Genetica molecolare umana (PDF.EPUB.TXT.FB2.DOC)

Genetica molecolare umana

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Tom Strachan



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Dettagli del libro

  • Titolo: Genetica molecolare umana
  • Editore: Zanichelli
  • Data di Pubblicazione: 2012



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  • La sequenza “finita” del genoma umano è stata pubblicata nel 2004 e da allora siamo entrati in un’era in cui ogni anno viene prodotta un’enorme quantità di dati, grazie alle tecnologie di sequenziamento parallelo del DNA: probabilmente il genoma di un enorme numero di organismi e di singoli individui sarà stato completato prima della prossima edizione di questo libro. Un altro strumento d’indagine in grande espansione è l’analisi bioinformatica: si stanno allestendo potenti programmi per confrontare il nostro genoma con quello di un crescente numero di altri organismi. La genomica comparata ci sta aiutando a comprendere le forze che hanno modellato l’evoluzione del genoma umano e quello di molti organismi modello importanti per la ricerca e per le applicazioni biomediche. Questi studi sono già stati molto utili per definire le parti che si sono conservate, e sono quindi presumibilmente più importanti, del nostro genoma, consentendo di identificare le componenti che cambiano più velocemente e ciò che ci rende unici. L’analisi trascrittomica basata sulle sequenze è un’importante strumento per capire la funzione dei geni umani nell’ambito di progetti come ENCODE, che si propone di creare un’enciclopedia degli elementi di DNA a funzione nota; quando si sarà accumulata un’adeguata massa di dati sulla funzione genica, si avranno le basi per un reale sviluppo della biologia dei sistemi.


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